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Síndrome de Down - causa, diagnóstico e tratamento

Síndrome de Down


A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética que, além de resultar em características físicas específicas, afeta a capacidade cognitiva e de aprendizado do indivíduo. Segundo dados do Ministério da Saúde, essa neurodivergência afeta 1 em cada 700 pessoas no Brasil.


Continue a leitura para se informar sobre a causa, características, processo de diagnóstico e tratamento da SD.


O que causa a Síndrome de Down?


Normalmente, cada célula humana é constituída por 46 cromossomos. No momento da fecundação, metade desses cromossomos são fornecidos pelo pai e os outros 23 são fornecidos pela mãe. Juntos, eles formam 23 pares (22 responsáveis por definir as características do bebê e 1 par responsável por definir seu gênero).


Por alguma razão ainda desconhecida, pessoas com SD apresentam 47 cromossomos em cada célula do corpo. Esse erro na divisão celular ocorre especificamente no par 21, transformando-o em um trio de cromossomos. Por esse motivo, a síndrome também é conhecida como trissomia 21 ou T21. Essa anomalia pode ocorrer na maioria ou em todas as células desse indivíduo.


Importante saber: a idade avançada da mãe (+ de 40 anos) pode ser um fator de risco para a ocorrência da T21.


Características comuns

De acordo com Ribeiro, Barbosa e Porto (2011), a Síndrome de Down “é a causa genética mais comum de deficiência mental. Indivíduos com esta síndrome apresentam atraso no desenvolvimento de habilidades com uma predominância de déficits motores na primeira infância e de déficits cognitivos na idade escolar”.


Além dos comprometimentos citados acima, as alterações provocadas no cromossomo 21 resultam no desenvolvimento de outras características específicas. Confira abaixo algumas delas:

  • Baixa estatura;
  • Olhos pequenos e oblíquos, com dobras na pele das pálpebras;
  • Nariz pequeno, mais largo e achatado;
  • Rosto achatado e arredondado;
  • Sobrancelhas unidas;
  • Pescoço curto e com excesso de pele;
  • Orelhas pequenas e mais baixas que o habitual;
  • Cabelos mais finos, lisos e em pouca quantidade;
  • Mãos menores, mais largas e com apenas uma dobra na palma das mãos;
  • Língua protusa (maior que o normal), fazendo com que a boca fique mais aberta;
  • Palato alto e alterações dentárias;
  • Atrasos na fala;
  • Comprometimento motor;
  • Pernas e braços mais curtos;
  • Baixo tônus muscular;
  • Pés largos com dedos mais curtos;
  • Distância maior entre o primeiro e o segundo dedo do pé.


Devido a essas características, crianças com trissomia 21 podem levar mais tempo para começar a andar, apresentar atrasos na fala e terem dificuldades para se alimentar. Também é comum que elas sofram com outras condições médicas associadas, como problemas de audição, visão, anomalias cardiovasculares e, em alguns casos, autismo.


Foto de Nathan Anderson


Como é feito o diagnóstico

Durante a gestação, há testes de rastreamento e ultrassonografias (morfológico fetal) que podem avaliar a possibilidade de SD. Mas caso não sejam realizados no momento certo, por volta da 12ª semana, a ultrassonografia pode não ser conclusiva.


Logo após o nascimento, o diagnóstico pode ser feito por pediatras neonatais que irão analisar as características do bebê, conforme listamos no tópico anterior. Esse exame normalmente já é o suficiente para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Down.


Também é recomendável realizar o exame do cariótipo: estudo dos cromossomos feito a partir da coleta de sangue. Ele também é válido para que os pais se informem sobre os riscos de recorrência em caso de outra gestação.


A Síndrome de Down tem cura?

A Síndrome de Down é uma condição genética que não tem cura, mas há tratamentos para auxiliar o desenvolvimento e oferecer uma melhor qualidade de vida para a criança.


Tratamento

O tratamento da trissomia 21 deve começar assim que o diagnóstico é recebido. Devido a características que podem afetar seu desenvolvimento, como o comprometimento motor, quanto antes começarem as intervenções, melhor o bebê irá se desenvolver. 


Tanto o tratamento quanto o acompanhamento médico devem ser feitos durante toda a vida. Além de cada fase apresentar diferentes desafios, as outras condições médicas associadas, como problemas cardiovasculares e gastrointestinais, precisam ser acompanhadas para não afetarem a saúde da pessoa com T21.


Em relação ao comprometimento intelectual, quanto mais a criança for estimulada, melhor será seu desenvolvimento. Segundo Silva e Kleinhans (2006), “há um consenso da comunidade científica de que não existem graus da SD e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais que são decorrentes de herança genética, estimulação, educação, meio ambiente, problemas clínicos, dentre outros”.


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Referências


Ribeiro, M.F.M., Barbosa, M.A. & Porto, C.C. (2011). Paralisia cerebral e síndrome de Down: nível de conhecimento e informação dos pais. Ciência & Saúde Coletiva. 16(4), 2099-2106.


SILVA, Nara Liana Pereira; DESSEN, Maria Auxiliadora. Síndrome de Down: etiologia, caracterização e impacto na família. Interação em Psicologia, Curitiba, dez. 2002. ISSN 1981-8076. Disponível em: <https://revistas.ufpr.br/psicologia/article/view/3304/2648>. Acesso em: 17 mar. 2023. doi:http://dx.doi.org/10.5380/psi.v6i2.3304.


Silva, M.F.M.C. & Kleinhans, A.C.S. (2006). Processos Cognitivos e Plasticidade Cerebral na Síndrome de Down. Revista Brasileira de Educação Especial. 12(1), 123-138. Disponível em: < https://www.researchgate.net/publication/250991036_Processos_cognitivos_e_plasticidade_cerebral_na_Sindrome_de_Down>

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